Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de Morris o feminización testicular es una condición genética en la cual las hormonas encargadas de desarrollar las características físicas masculinas (andrógenos), no son asimiladas por las células. Esto hace que el cuerpo se desarrolle con una apariencia totalmente femenina.

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E34.5
CIE-9 259.5
OMIM 312300 300068
DiseasesDB 29662 12975
MedlinePlus 001180
eMedicine ped/2222
MeSH D013734
GeneReviews Androgen Insensitivity Syndrome
 Aviso médico 
Grupo Orquídea 2010. Mujeres con Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos

De los andrógenos depende la formación del pene, de los testículos y del vello corporal. Estas actúan desde la séptima semana de embarazo, creando los testículos que se alojarán en la cavidad abdominal hasta que finalmente desciendan. Los afectados carecen de la capacidad celular de responder a las órdenes de las hormonas masculinas, por lo que su cuerpo no se desarrolla normalmente. Estas hormonas son producidas, al igual que en un hombre sano, en los testículos que se encuentran en la zona del abdomen y nunca llegan a descender. Por esta razón, a pesar de que el individuo posee los cromosomas XY, su cuerpo se desarrolla como el de una mujer. Este trastorno afecta al cromosoma X y es transmitido de madre a hijo.

Tipología

Existen dos tipos del síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). Existe el SIA completo y el incompleto.

SIA completo

El SIA completo impide totalmente el desarrollo de cualquier característica masculina. El individuo nace y se cría con una absoluta apariencia femenina. El cuerpo es el de una mujer, con senos, vagina y caderas. La única anormalidad es la falta de la menstruación. Ésta no se da ya que la persona no tiene útero ni ovarios, por lo cual está imposibilitada para concebir. Si se realiza un examen genético, se observa que efectivamente la persona tiene los cromosomas XY, pero que sus células no pueden responder a los andrógenos.

SIA incompleto

En el SIA incompleto hay una mezcla de características femeninas y masculinas. Por ejemplo, hay casos de personas con esta condición que tienen características masculinas y han desarrollado senos. También se puede producir la criptorquidia, que es cuando uno o los dos testículos no descendieron al escroto.

Tratamiento

El no descendimiento de los testículos aumenta la probabilidad de cáncer, por lo que es común extirparlos cuando se descubre la condición, lo que suele ocurrir en la adolescencia.[cita requerida] Otro tratamiento es la administración de estrógenos para reemplazar a los inefectivos andrógenos y provocar la maduración completa y el mantenimiento de las características femeninas, y también, prevenir la osteoporosis en los años futuros. De ser necesario, la persona podría necesitar un proceso de dilatado vaginal o una cirugía de reconstrucción genital. Este trastorno no es mortal, y si se extirpan a tiempo los testículos no produce ninguna complicación, aparte de la esterilidad. No es una enfermedad común, afecta a 1 de cada 64000 personas.

Referente Diagnóstico Diferencial

A continuación se presenta una tabla de referencia para facilitar el proceso diagnóstico

Condición Cariotipo Cromosómico Clasificación Biológica Genitales Externos Genitales Internos Identidad de Género Identidad Sexual Resultados de escaneo cerebral Funcionalidad Genital Capacidad Reproductiva ¿Evidencia malestar con genitales externos? ¿Evidencia Depresión o Ansiedad?
Hombre Promedio XY Hombre Masculinos Masculinos Masculina No se relaciona con la condición Factor de referencia masculino Funcional, a menos que presente otro tipo de Patología Normal, a menos que presente otro tipo de Patología NO Aunque puede padecerla, no es vinculante
Mujer Promedio XX Mujer Femeninos Femeninos Femenina No se relaciona con la condición Factor de referencia Femenino Funcional, a menos que presente otro tipo de Patología Normal, a menos que presente otro tipo de Patología NO Aunque puede padecerla, no es vinculante a la condición
Paciente con Síndrome Klinefelter XXY Hombre Masculinos alterados Masculinos alterados Masculina en la mayoría de los casos documentados No se relaciona con la condición No existen suficientes estudios al respecto Disfuncional Infértil En algunos casos En algunos casos
Paciente con Síndrome de Turner X Mujer Femeninos Alterados Femeninos Alterados Femenina en la mayoría de los casos documentados No se relaciona con la condición No existen suficientes estudios al respecto Disfuncional Infértil En algunos casos En algunos casos
Paciente con Síndrome de Morris XY Hombre Masculinos Femeninos y Masculinos Alterados Femenina en la mayoría de los casos documentados No se relaciona con la condición Generalmente Femenino Funcional, a menos que presente otro tipo de Patología Infértil En muy pocos casos Aunque puede padecerla, no es vinculante a la condición
Paciente con Hiperplasia suprarrenal congénita XX Mujer Masculinos Masculinos y Femeninos Alterados Femenina o Masculina No se relaciona con la condición No existen suficientes estudios Disfuncional Infértil En muy pocos casos Muy frecuente en los casos documentados
Paciente con Seudohermafroditismo femenino masculinizante XX Mujer Masculinos Masculinos y Femeninos Alterados Femenina o Masculina No se relaciona con la condición Femenino en la mayoría de los casos documentados Funcional, a menos que presente otro tipo de Patología Infértil En algunos casos Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transgénero Femenino XY Hombre Masculinos Masculinos Femenina No se relaciona con la condición Femenina Funcional, a menos que presente otro tipo de Patología Normal, a menos que presente otro tipo de Patología NO Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transgénero Masculino XX Mujer Femeninos Femeninos Masculina No se relaciona con la condición Masculino Funcional, a menos que presente otro tipo de Patología Normal, a menos que presente otro tipo de Patología NO Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transexual Femenino XY Hombre Masculinos Masculinos Femenina No se relaciona con la condición Femenina Funcional, a menos que presente otro tipo de Patología Normal, a menos que presente otro tipo de Patología SI Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transexual Masculino XX Mujer Femeninos Femeninos Masculina No se relaciona con la condición Masculino Funcional, a menos que presente otro tipo de Patología Normal, a menos que presente otro tipo de Patología SI Muy frecuente en los casos documentados
  • Tabla basada en evidencia clínica documentada


Véase también


Referencias

Bibliografía
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.