Cómo se hereda el síndrome del cromosoma X frágil

Los genes

Cada célula del cuerpo humano contiene miles de genes. Los genes determinan muchas cosas acerca de las personas. Por ejemplo, determinan cómo se verá una persona o si es probable que desarrolle o no ciertas enfermedades. Además, los genes tienen instrucciones para producir proteínas en las células. Las proteínas son necesarias para que el cuerpo funcione correctamente.

El FXS es provocado por un cambio en el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés). El gen FMR1 produce una proteína llamada proteína de retraso mental del cromosoma X frágil (fragile X mental retardation protein, FMRP), que es necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

Los cromosomas

Los genes se hallan en los cromosomas. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas. Las personas reciben los cromosomas de sus padres. Reciben un cromosoma de cada par de cromosomas de la madre y un cromosoma de cada par de cromosomas del padre. Los cromosomas que forman el par 23 se llaman cromosomas sexuales. Estos deciden si una persona es varón o mujer. La mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

El gen FMR1 está en el cromosoma X.

El ADN

Los cromosomas y los genes tienen un código especial llamado ADN. El ADN tiene cuatro letras químicas, llamadas “bases”: A, C, T y G. El orden de las letras determina la información que se transmite en cada gen, de la misma forma en que un patrón específico de letras forma las palabras de una oración.

Cómo se hereda el FXS

Hay un lugar en el gen FMR1 en el que el patrón de ADN CGG se repite una y otra vez. En la mayoría de las personas, la cantidad de repeticiones es pequeña (de 5 a 44 repeticiones), lo cual es normal. Si la cantidad de repeticiones es demasiado grande (más de 200 repeticiones), el gen se desactiva. Cuando el gen se desactiva, no produce la proteína. Sin la proteína, la persona presenta el FXS. Esto se llama “trastorno de repetición de trinucleótidos”. Las personas heredan el trastorno de sus padres.

Normal: 5-44 repeticiones

La mayoría de las personas tienen de 5 a 44 repeticiones de las letras CGG en el gen FMR1. Eso se considera una cantidad normal de repeticiones. Las personas con una cantidad normal de repeticiones no tienen FXS y no tienen riesgo de tener hijos con FXS.

Intermedio: de 45 a 54 repeticiones

Las personas con una cantidad intermedia de repeticiones (alrededor de 45 a 54) no tienen FXS. Sin embargo, pueden tener una probabilidad algo mayor de presentar algunos síntomas.

Premutación: de 55 a 200 repeticiones

Las personas con una premutación (alrededor de 55 a 200 repeticiones) no tienen FXS. Sin embargo, pueden tener otro trastorno asociado con el cromosoma X frágil y problemas relacionados. Además, las personas con una premutación pueden tener hijos con una premutación o con mutación completa (FXS).

• En cada embarazo, las mujeres tienen una probabilidad del 50% de transmitir una premutación o una mutación completa a sus hijos (mujeres o varones). Cuantas más repeticiones tenga, más probable será que se transforme en una mutación completa en sus hijos.
• Los hombres tendrán hijas con premutación, pero no afectará a los hijos varones.

Mutación completa (FXS): Más de 200 repeticiones

Las personas con una mutación completa (más de 200 repeticiones) tienen FXS.

• En cada embarazo, las mujeres tienen una probabilidad del 50% de transmitir el trastorno a sus hijos (mujeres o varones).