Concientización sobre la talasemia

¿Sabía que la talasemia beta mayor, el tipo de talasemia más grave, afecta por lo menos a 1000 personas en los Estados Unidos?  Al cumplir estrictamente un tratamiento a largo plazo, las personas con talasemia pueden disfrutar una vida plena.

La talasemia es un grupo de trastornos de la sangre que se transmite de padres a hijos a través de los genes (hereditario). Las personas con talasemia producen menos cantidad de glóbulos rojos sanos. Sus glóbulos rojos no producen suficiente hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las personas con talasemia grave pueden tener distintas complicaciones médicas. También podrían necesitar transfusiones de sangre de por vida como tratamiento.

La vida con talasemia

Recibir atención médica especializada a lo largo de la vida puede ayudar a las personas que tienen talasemia a vivir lo más saludablemente posible. La talasemia es un trastorno tratable que puede ser bien manejado con transfusiones de sangre y tratamiento de quelación. Las personas con talasemia tendrán que recibir la atención médica de manera periódica de un hematólogo (un especialista médico que trata enfermedades o trastornos de la sangre). Si el médico ha recetado transfusiones de sangre o tratamiento de quelación, lo más importante que las personas con talasemia pueden hacer es seguir el calendario de su tratamiento para prevenir la anemia grave (baja cantidad de glóbulos rojos) y un posible daño a los órganos a causa del exceso de hierro.

La historia de Robert

Robert Mannino sabe más sobre las transfusiones de sangre que la mayoría de las personas. Desde que tenía solo seis meses de edad, ha pasado mucho tiempo de su vida en centros médicos, recibiendo el tratamiento con transfusiones para la beta-talasemia. La talasemia es un grupo de trastornos de la sangre que son hereditarios; hay dos tipos de talasemia, conocidos como alfa-talasemia y beta-talasemia. Los glóbulos rojos de una persona con talasemia no producen la cantidad suficiente de una proteína, llamada hemoglobina, que transporta el oxígeno en la sangre a todas las partes del cuerpo. La talasemia es un trastorno de la sangre que puede ser bien manejado con:

• Transfusiones de sangre (el proceso por el cual una persona recibe sangre o los productos de la sangre en las venas para reemplazar los componentes perdidos de la sangre).
• Tratamiento de quelación (medicamento que elimina el exceso de hierro en el cuerpo).

Robert dice que gracias a sus padres llegó a  encontrar eventualmente dentro de sí la fuerza para manejar su enfermedad. “Cuando nací, vivíamos en la Ciudad de Kansas. Al principio me diagnosticaron incorrectamente con anemia por deficiencia de hierro, pero por fin un hematólogo (un médico que se especializa en trastornos de la sangre) llegó al diagnóstico correcto de beta-talasemia”. Poco después de recibir el diagnóstico, Robert y su familia se mudaron a Atlanta. Para cuando tuvo 4 años, Robert veía de forma rutinaria a un hematólogo con experiencia en el tratamiento de la talasemia en un importante hospital de niños de Atlanta. Robert se imagina a sus jóvenes padres en ese entonces, luchando por aprender todo lo que pudieran sobre un trastorno de la sangre tan raro como la talasemia y tratando de encontrar la atención médica adecuada para su hijo. A la larga, Robert tuvo la suerte de poder ver el mismo hematólogo pediátrico desde los 4 hasta los 22 años de edad, cuando pasó a un centro médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de los adultos con trastornos de la sangre.

Robert reconoce que esta constante y excelente atención médica logró una diferencia vital en su vida. Su hematólogo pediátrico siempre lo alentó a hacer preguntas sobre su afección. “La oportunidad de cuestionar las cosas me llevó a entender mejor la talasemia. Esto en definitiva causó mi interés en elegir a las ciencias como campo de estudio”.

Ahora Robert, de 25 años, está estudiando en un programa de doctorado en ingeniería biomédica que es una iniciativa conjunta del Instituto Tecnológico de Georgia y la Universidad de Emory. “Siempre me interesaron las ciencias y las matemáticas”, dice Robert. “Pasé mucho tiempo en el hospital mientras crecía y pude conocer a otras personas con trastornos de la sangre. Ahora quiero usar mis talentos para ayudar a otros”.

Lea más sobre la historia de Robert aquí.^*

El trabajo de los CDC

El Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo, de los CDC, realiza las siguientes actividades:

Vigilancia de la seguridad de la sangre para las personas con trastornos de la sangre

Los CDC financian un proyecto en el que se vigila la seguridad de la sangre en las personas con trastornos de la sangre. Este proyecto se llama “La caracterización de las complicaciones asociadas a los tratamientos de transfusiones de sangre para las hemoglobinopatías”.  La Universidad Estatal de Georgia, la Universidad de la Florida y el Hospital de Niños Benioff en Oakland de la Universidad de California en San Francisco, recibieron fondos para analizar las complicaciones relacionadas con las transfusiones en las personas con trastornos de la hemoglobina (enfermedad de células falciformes y talasemia) y diseñar estrategias para reducirlas.

Promoción de la salud

Para entender mejor los desafíos que implica mantenerse al día con los tratamientos de la talasemia, los CDC le otorgaron fondos a la Fundación de la Anemia de Cooley (CAF, por sus siglas en inglés) para seguir proporcionando asistencia a las personas que tienen talasemia. La CAF asiste a personas que tienen este trastorno con el fin de conectarlas con la información y los servicios que las ayudarán a manejar la talasemia.

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