Diagnóstico

Muchas personas que tienen o han tenido familiares con hemofilia piden que a sus bebés varones se les haga una prueba de detección de la enfermedad poco después del nacimiento.

Algunos de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia no tienen otros familiares con este trastorno. Si un recién nacido muestra ciertos signos de hemofilia, un médico puede hacerle análisis para detectar la enfermedad.

El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis del factor de coagulación. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera adecuada. Los análisis del factor de la coagulación se llaman también pruebas de coagulación y son requeridos para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su nivel de gravedad.

Familias con antecedentes de hemofilia

Todo antecedente familiar de hemorragia, como después de tener una cirugía o una lesión, o muertes por causas desconocidas en hermanos, hermanas u otros familiares de sexo masculino (como tíos, abuelos o primos maternos), debe hablarse con un médico para determinar si la hemofilia fue la causa. Frecuentemente el médico le preguntará detalladamente sobre los antecedentes familiares para determinar si hay trastornos hemorrágicos en la familia.

Muchas personas que tienen o han tenido familiares con hemofilia piden que a sus bebés varones se les haga una prueba de detección de la enfermedad poco después del nacimiento. En el mejor de los casos, las pruebas de hemofilia se planifican antes de que el bebé nazca para que se saque la muestra de sangre del cordón umbilical (el cual conecta a la madre y al bebé antes del nacimiento) inmediatamente después del nacimiento y se analice para determinar el nivel de los factores de la coagulación. Los análisis de sangre del cordón umbilical son mejores para detectar niveles bajos del factor VIII (8) que para la detección de niveles bajos del factor IX (9). Esto se debe a que los niveles del factor IX (9) llevan más tiempo para producirse y no llegan a su nivel normal hasta que el bebé tenga por lo menos 6 meses de edad. Por lo tanto, un nivel levemente bajo del factor IX (9) en el momento del nacimiento no indica necesariamente que el bebé tenga hemofilia B. Más información sobre el patrón hereditario de la hemofilia.

Familias sin antecedentes de hemofilia

Algunos de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia no tienen otros familiares con este trastorno. El médico podría hacer pruebas para la detección de la hemofilia en un recién nacido si:

• Después de la circuncisión del pene el sangrado continúa durante un tiempo prolongado.
• Tiene sangrado durante un tiempo prolongado después de sacar sangre o tomar muestras de sangre del talón del bebé (se le pincha el talón para sacarle sangre y hacerle las pruebas de detección del recién nacido).
• Presenta sangrado en la cabeza (cuero cabelludo o cerebro) después de un parto difícil o después de usar aparatos o instrumentos especiales para ayudar al parto (por ejemplo, fórceps y ventosa obstétrica).
• Si presenta moretones inflamados poco comunes o muchos moretones. Si al niño no se le diagnostica hemofilia poco después de nacer, la familia podría notar moretones poco comunes una vez que el niño comience a pararse o gatear.

Aquellos niños con hemofilia grave pueden tener serios problemas de sangrado que se evidencian de inmediato. Por lo tanto, frecuentemente se diagnostica en el primer año de vida. Las personas con una forma más leve de hemofilia podrían no recibir un diagnóstico hasta más tarde en la vida.

Pruebas de detección

Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera adecuada. Tipos de pruebas de detección:

Hemograma completo (CBC)

Esta prueba común mide la cantidad de hemoglobina (el pigmento rojo dentro los glóbulos rojos que transporta oxígeno), el tamaño y la cantidad de glóbulos rojos, y la cantidad de los diferentes tipos de glóbulos blancos y plaquetas que se encuentran en la sangre. El CBC es normal en las personas con hemofilia. No obstante, si una persona con hemofilia tiene hemorragias inusualmente abundantes o sangra durante un tiempo prolongado, la hemoglobina y el conteo de glóbulos rojos pueden ser bajos.

Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)

Esta prueba mide cuánto tarda la sangre en coagularse. Mide la capacidad de coagulación de los factores VIII (8), IX (9), XI (11) y XII (12). Si cualquiera de estos factores de la coagulación son muy bajos, la sangre tarda más de lo normal en coagularse. Los resultados de esta prueba mostrarán un tiempo de coagulación más largo en las personas con hemofilia A o B.

Prueba del  tiempo de protrombina (PT)

Esta prueba también mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse. Mide fundamentalmente la capacidad de coagulación de los factores I (1), II (2), V (5), VII  (7) y X (10). Si los niveles de cualquiera de estos factores son muy bajos, la sangre tarda más de lo normal en coagularse. Los resultados de esta prueba serán normales en la mayoría de las personas con hemofilia A y B.

Prueba de fibrinógeno

Esta prueba también ayuda a los médicos a evaluar la capacidad del paciente para formar coágulos de sangre. Se realiza junto con otras pruebas de coagulación sanguínea o cuando el paciente tiene resultados anormales en la prueba PT, en la prueba APTT o en ambas. Fibrinógeno es otro nombre que se usa para el factor de la coagulación.

Pruebas de los factores de la coagulación

Las pruebas del factor de la coagulación se llaman también pruebas de coagulación y se requieren para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su nivel de gravedad. Es importante saber cuál es el tipo y el nivel de gravedad para crear el mejor plan de tratamiento.

Gravedad	Niveles del factor VIII (8) o IX (9) en la sangre
Normal (personas que no tienen hemofilia)	50 % a 100 %
Hemofilia leve	Más del 5 % pero menos del 50 %
Hemofilia moderada	1 % a 5 %
Hemofilia grave	Menos del 1 %