Descubra los hechos: Terminemos con los mitos del cromosoma X frágil

La causa del síndrome del cromosoma X frágil (SCXF) es un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo. Este cambio en el material genético hace difícil que las células produzcan una proteína que es necesaria para el desarrollo y el funcionamiento normales del cerebro. Como afección hereditaria, el SCXF puede transmitirse a la generación siguiente.

En la actualidad no existe una cura para el SCXF, pero el diagnóstico temprano puede ayudar a la familia a obtener antes el tratamiento y los servicios para su hijo y, además, tener el diagnóstico puede brindar información valiosa para otros miembros de la familia.

Mito #1 A mi hijo(a) le hicieron las pruebas para detectar el SCXF cuando yo estaba embarazada o después de que nació.

Realidad Para detectar el SCXF es necesario un análisis de sangre especial que generalmente no se incluye en las pruebas genéticas que se les hacen a las mujeres embarazadas ni tampoco en las pruebas que se realizan después del nacimiento del bebé. La única manera de diagnosticar el SCXF es mediante un análisis de sangre especial llamado "prueba de ADN del FMR1 para el cromosoma X frágil".

Mito #2 Las niñas no pueden tener SCXF y los niños varones con SCXF siempre son gravemente afectados.

Realidad Tanto los niños como las niñas pueden tener SCXF. Generalmente, los síntomas son más graves en los niños que en las niñas, pero en ambos casos pueden presentarse síntomas que varían desde leves a graves.

Mito #3 Todas las personas con SCXF tienen orejas grandes o el rostro angosto y alargado.

Realidad Muchas personas con SCXF no tienen ciertos rasgos físicos que la literatura científica atribuye al SCXF. Sin embargo, algunas personas con SCXF sí presentan algunas de estas características físicas. Estas características pueden notarse en niños pequeños, pero puede que algunas no aparezcan hasta la pubertad.

Mito #4 No hay ninguna razón para diagnosticar el SCXF si no existe una cura.

Realidad Aunque no exista una cura para el SCXF, hay servicios educativos, de comportamiento y terapéuticos que pueden ayudar. El diagnóstico también puede ayudar a las familias con la planificación familiar y a conectarse con grupos de apoyo de otras familias afectadas por el SCXF.

Mito #5 Todos los niños con SCXF tendrán antecedentes familiares de SCXF.

Realidad El SCXF es causado por un cambio en el material genético que varía en tamaño, y puede volverse más grande de una generación a otra. Los cambios pequeños típicamente no causan SCXF, pero los cambios grandes a menudo sí lo causan. Por lo tanto, una persona puede tener el SCXF sin tener antecedentes familiares si hereda un cambio grande en el tamaño del material genético, aunque el resto de las personas en la familia tengan cambios pequeños. Las familias que no tienen SCXF, pero son portadoras de pequeños cambios pueden presentar otros signos de que el SCXF podría ocurrir en generaciones futuras. Estas familias tienen integrantes que quizás tengan síntomas de trastorno asociado al cromosoma X frágil, tales como temblores y menopausia temprana, lo cual puede identificarse mediante una evaluación más profunda de los antecedentes familiares.

Qué hacer si piensa que su hijo podría tener SCXF

• Hable con su médico acerca de la posibilidad de hacer pruebas genéticas si su hijo no se sienta, camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad, tiene problemas para aprender nuevas habilidades o tiene problemas sociales y de comportamiento como, por ejemplo, si no mira a los ojos, tiene ansiedad, tiene problemas para prestar atención, aletea las manos, actúa y habla sin pensar, y es muy activo.
• Hable con su familia para saber si alguien recuerda que haya antecedentes de temblores "parecidos a los de la enfermedad de Parkinson" en hombres mayores del lado materno de la familia, o antecedentes de menopausia temprana o problemas de fertilidad en mujeres del lado materno de la familia. Estos son síntomas de trastornos asociados al cromosoma X frágil, lo cual indica que el SCXF podría estar presente en la familia.

Qué hacer si su hijo recibe el diagnóstico de SCXF

• Los servicios de intervención temprana en cada estado ayudan a los niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad a aprender habilidades importantes. Usted puede solicitar una evaluación para su hijo, y puede que estos servicios mejoren el desarrollo del niño. Aunque su hijo no haya recibido el diagnóstico de SCXF, puede que de todas maneras cumpla los requisitos para recibir los servicios.
• Trabaje con el pediatra de su hijo para obtener cuidados y servicios necesarios para él.
• Comuníquese con las organizaciones que trabajan con familias que tienen el SCXF y familiarícese con los recursos relacionados con este síndrome.
• Piense en la posibilidad de unirse a un grupo local de familias con SCXF para compartir información y apoyarse mutuamente.

Profesionales de la salud: ¿Mito o realidad?