Información básica sobre la distrofia muscular

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
DMD: Antes de los 5 años
DMB: Entre los 7 y los 12 años

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos de la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
El cerebro, la garganta, el corazón, los músculos del diafragma/pecho, el estómago, los intestinos y la columna

Referencias:

1. Emery AEH. The muscular dystrophies. The Lancet. 2002 Feb 23 2002;359(9307):687-695.
2. Bushby KM, Goodship JA, Nicholson LV, Johnson MA, Haggerty ID, Gardner-Medwin D. Variability in clinical, genetic and protein abnormalities in manifesting carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul. Disord. Jan 1993;3(1):57-64.
3. Bushby KM, Appleton R, Anderson LV, Welch JL, Kelly P, Gardner-Medwin D. Deletion status and intellectual impairment in Duchenne muscular dystrophy. Dev. Med. Child Neurol. Mar 1995;37(3):260-269.
4. Centers for Disease C, Prevention. Prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy among males aged 5-24 years - four states, 2007. MMWR Morb. Mortal. Wkly. Rep. Oct 16 2009;58(40):1119-1122.
5. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres y las mujeres por igual

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
Entre los 10 y los 30 años, pero oscila entre el nacimiento y los 70 años

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos del rostro, del cuello, de los brazos, de las manos, de las caderas y de la parte inferior de las piernas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
Los ojos, la garganta, el corazón, el estómago, los intestinos, los órganos que producen hormonas, los nervios y la piel

Referencias:

1. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.
2. Turner C, Hilton-Jones D. The myotonic dystrophies: diagnosis and management. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. Apr 2010;81(4):358-367.
3. Gharehbaghi-Schnell EB, Finsterer J, Korschineck I, Mamoli B, Binder BR. Genotype-phenotype correlation in myotonic dystrophy. Clin. Genet. Jan 1998;53(1):20-26.
4. New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1). The International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC). Neurology. Mar 28 2000;54(6):1218-1221.
5. Harper PS. Myotonic Dystrophy. Vol 37. 3 ed. London: W.B. Saunders; 2001.
6. Moxley RT, Pandya S, Ciafaloni E, Fox DJ, Campbell K. Change in Natural History of Duchenne Muscular Dystrophy With Long-term Corticosteroid Treatment: Implications for Management. J. Child Neurol. September 1, 2010 2010;25(9):1116-1129.
7. Moxley RT MG. The Myotonic Dystrophies. In: Rosenberg RN DS, Paulson HL, Ptacek L, Nestler EJ, ed. The Molecular and Genetic Basis of Neurologic and Psychiatric Disease. Philadelphia, PA: Wolters Kluwer; 2008:532-541.

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres y las mujeres por igual

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
Oscila entre la niñez temprana y la adultez avanzada

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos de los hombros y las caderas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
El corazón, los músculos del diafragma/pecho y la columna

Referencias:

1. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.
2. Emery AEH. The muscular dystrophies. The Lancet. 2002 Feb 23 2002;359(9307):687-695.
3. Guglieri M, Straub V, Bushby K, Lochmuller H. Limb-girdle muscular dystrophies. Curr. Opin. Neurol. Oct 2008;21(5):576-584.
4. Mathews KD, Moore SA. Limb-girdle muscular dystrophy. Curr. Neurol. Neurosci. Rep. Jan 2003;3(1):78-85.

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres y las mujeres por igual

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
A los 20 años (edad promedio en los adolescentes)

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos del rostro, los hombros, la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
Los ojos, los oídos, el corazón y el tronco

References:

1. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.
2. Emery AEH. The muscular dystrophies. The Lancet. 2002 Feb 23 2002;359(9307):687-695.
3. Awerbuch GI, Nigro MA, Wishnow R. Beevor's sign and facioscapulohumeral dystrophy. Arch. Neurol. Nov 1990;47(11):1208-1209.
4. Tawil R, Van Der Maarel SM. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve. Jul 2006;34(1):1-15.

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres y las mujeres por igual

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
Al momento del nacimiento o en la infancia temprana

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos del cuello, los brazos, el tronco y las piernas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
El cerebro, los ojos, la garganta, el corazón, los músculos del diafragma/pecho, los nervios y la columna

Referencias:

Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.

Reed UC. Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects. Arq. Neuropsiquiatr. Mar 2009;67(1):144-168.

Wang CH, Dowling JJ, North K, et al. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies. J. Child Neurol. Mar 2012;27(3):363-382.

Bertini E, D'Amico A, Gualandi F, Petrini S. Congenital muscular dystrophies: a brief review. Semin. Pediatr. Neurol. Dec 2011;18(4):277-288.

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres y las mujeres por igual

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
Oscila entre la adolescencia tardía y la adultez

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos de la parte inferior de los brazos, las manos, la parte inferior de las piernas y los pies

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
Los nervios y otros músculos, según el tipo de DD

Referencias:

1. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.
2. Emery AEH. The muscular dystrophies. The Lancet. 2002 Feb 23 2002;359(9307):687-695.
3. Udd B. Distal muscular dystrophies. Handbook of clinical neurology. 2011;101:239-262.
4. Nonaka I. Distal myopathies. Curr. Opin. Neurol. Oct 1999;12(5):493-499.

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres y las mujeres por igual

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
Después de los 40 años

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos del rostro (sobre todo, alrededor de los ojos), el cuello, la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
La garganta

Referencias:

1. Emery AEH. The muscular dystrophies. The Lancet. 2002 Feb 23 2002;359(9307):687-695.
2. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.
3. Ruegg S, Lehky Hagen M, Hohl U, et al. Oculopharyngeal muscular dystrophy - an under-diagnosed disorder? Swiss Med. Wkly. Oct 1 2005;135(39-40):574-586.
4. Bouchard JP, Brais B, Brunet D, Gould PV, Rouleau GA. Recent studies on oculopharyngeal muscular dystrophy in Quebec. Neuromuscul. Disord. Oct 1997;7 Suppl 1:S22-29
5. Brais B. Oculopharyngeal muscular dystrophy. Handbook of clinical neurology. 2011;101:181-192

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
Entre los 5 y los 15 años

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos de la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
El corazón y la columna

Referencias:

1. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.
2. Emery AE. Emery-Dreifuss muscular dystrophy - a 40 year retrospective. Neuromuscul. Disord. Jun 2000;10(4-5):228-232.
3. Miller RG, Layzer RB, Mellenthin MA, Golabi M, Francoz RA, Mall JC. Emery-Dreifuss muscular dystrophy with autosomal dominant transmission. Neurology. Aug 1985;35(8):1230-1233.