Información básica sobre la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos saludables son redondos y se mueven a través de pequeños vasos sanguíneos para transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo. En una persona que tiene SCD, los glóbulos rojos se endurecen, se vuelven pegajosos y tienen la apariencia de una herramienta agrícola en forma de C denominada “hoz”. Las células falciformes o drepanocitos mueren anticipadamente, lo cual provoca una escasez constante de glóbulos rojos. Además, cuando los drepanocitos circulan a través de vasos sanguíneos pequeños, se atascan y obstruyen el flujo sanguíneo. Esto puede causar dolor y otros problemas graves como infecciones, síndrome torácico agudo y accidente cerebrovascular.

Tipos de enfermedad de células falciformes

Estos son los tipos de enfermedad de células falciformes más frecuentes:

HbSS

Las personas que tienen esta forma de SCD heredan dos genes de drepanocitos (“S”), uno de cada padre. Se denomina con frecuencia anemia de células falciformes o anemia drepanocítica y generalmente es la forma más grave de la enfermedad.

HbSC

Las personas que tienen esta forma de SCD heredan un gen de drepanocito (“S”) de un padre y un gen de hemoglobina anormal denominado “C” del otro padre. La hemoglobina es una proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno a todas las partes del cuerpo. Por lo general, esta es una forma más leve de la SCD.

HbS beta talasemia

Las personas que tienen este tipo de SCD heredan un gen de drepanocito (“S”) de un padre y un gen de beta talasemia, otro tipo de anemia, del otro padre. Existen dos tipos de beta talasemia: “0” y “+”. Las personas con HbS beta 0-talasemia, por lo general, presentan una forma grave de SCD. Las personas con HbS beta +-talasemia suelen tener una tener una forma más leve de esta afección..

También hay algunos tipos raros de SCD:

HbSD, HbSE y HbSO

Las personas que tienen estos tipos de SCD heredan un gen de drepanocito (“S”) y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal (“D”, “E” u “O”). La hemoglobina es una proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno a todas las partes del cuerpo. La gravedad de estos tipos más raros de SCD varía. 

Rasgo de células falciformes (Sickle Cell Trait, SCT)

HbAS

Las personas que tienen el rasgo de células falciformes o rasgo drepanocítico (SCT, por sus siglas en inglés) heredan un gen de células falciformes (“S”) de un padre y un gen normal (“A”) del otro padre. Generalmente, las personas con el SCT no tienen ningún signo de la enfermedad y llevan una vida normal, pero pueden transmitirles el rasgo a sus hijos. Además, hay algunos problemas de salud poco frecuentes que pueden estar relacionados potencialmente con el rasgo drepanocítico.

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Causa de la enfermedad de células falciformes

La SCD es una afección genética que se presenta en el nacimiento. Es heredada cuando un niño recibe dos genes de drepanocitos, uno de cada padre.

Diagnóstico

La enfermedad de células falciformes se diagnostica con un análisis de sangre sencillo. Con mucha frecuencia se detecta en el nacimiento durante las pruebas de detección de rutina que les hacen a los recién nacidos en el hospital. Asimismo, la SCD puede diagnosticarse antes del nacimiento.

Debido a que los niños con SCD tienen un mayor riesgo de padecer infecciones y otros problemas de salud, el diagnóstico y el tratamiento precoces son importantes.

Puede llamar a su a su organización de la enfermedad de células falciformes para averiguar cómo puede hacerse los análisis.

Complicaciones y tratamientos

Las personas con SCD comienzan a presentar signos de la enfermedad durante el primer año de vida, normalmente alrededor de los 5 meses de edad. Los síntomas y las complicaciones de la SCD son diferentes para cada persona y pueden variar de leves a graves.

No existe un único tratamiento que sea el mejor para todas las personas con SCD. Las opciones de tratamiento son diferentes para cada persona según los síntomas.

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Cura

La única cura para la SCD es un trasplante de médula ósea o de células madre.

La médula ósea es un tejido blando y adiposo que se encuentra en el centro de los huesos, donde se forman las células sanguíneas. El trasplante de médula ósea o de células madre es un procedimiento en el que se obtienen células saludables que producen sangre de una persona, el donante, y se las trasplanta a otra persona cuya médula ósea no funciona adecuadamente.

Los trasplantes de médula ósea o de células madre son muy riesgosos y pueden tener efectos secundarios graves, incluso la muerte. Para que el trasplante funcione, la médula ósea debe tener una compatibilidad alta. Por lo general, el mejor donante es un hermano o una hermana. Los trasplantes de médula ósea o de células madres se realizan solo en casos de SCD grave en niños con daños mínimos en los órganos a causa de la enfermedad.