En los EE. UU., todos los años nacen alrededor de 4,800 bebés (11.6 por cada 10,000) con defectos cardiacos de nacimiento (cardiopatías congénitas) graves. Infórmese sobre la manera en que la prueba de detección conocida como oximetría de pulso puede identificar a estos bebés poco después de nacidos.

¿Qué son los defectos cardiacos de nacimiento graves?

Si bien muchos defectos cardiacos se pueden considerar graves, en el marco de las pruebas de detección con oximetría de pulso, siete se clasifican como graves: síndrome de hipoplasia del ventrículo izquierdo, atresia pulmonar (con pared o septo intacto), tetralogía de Fallot, drenaje venoso pulmonar total anómalo, transposición de las grandes arterias, atresia tricuspídea y tronco arterioso. Los bebés con defectos cardiacos de nacimiento graves enfrentan un riesgo significativo de muerte o discapacidad si no se les diagnostican y tratan poco después del nacimiento. Los defectos cardiacos de nacimiento graves pueden ser detectados en algunos bebés mediante la oximetría de pulso, una prueba para evaluar la cantidad de oxígeno en la sangre y la frecuencia cardiaca (pulso).

Otros defectos cardiacos también se pueden detectar con la oximetría de pulso, pero no son el objetivo principal de esta prueba de detección. Esto quiere decir que, aunque pueden ser tan graves como los siete defectos cardiacos mencionados anteriormente, no se detectan de manera regular mediante la oximetría de pulso. Entre las enfermedades de detección secundaria se incluyen la artresia de arco aórtico o hipoplasia, interrupción del arco aórtico, coartación de la aorta, doble salida de ventrículo derecho, anomalía de Ebstein, estenosis pulmonar, comunicación interauricular, comunicación interventricular y ventrículo único (que no sea hipoplasia del ventrículo izquierdo ni artresia tricuspídea).

¿Por qué es tan importante la detección de defectos cardiacos de nacimiento?

Algunos bebés que nacen con un defecto cardiaco, al principio pueden tener una apariencia saludable y ser dados de alta de la maternidad sin que se les haya detectado su afección. Se calcula que todos los años en los Estados Unidos, al menos 280 bebés con defectos cardiacos de nacimiento graves son dados de alta después de nacidos. Estos bebés enfrentan un riesgo de tener graves problemas de salud en los primeros días o semanas de vida y a menudo requieren de atención médica de emergencia.

La oximetría de pulso en los recién nacidos a menudo puede identificar bebés con defectos cardiacos de nacimiento graves antes de que presenten signos. Una vez identificados los bebés con estas afecciones, los puede examinar un cardiólogo (médico especialista en el corazón) para que reciban tratamiento y cuidados especializados que podrían prevenirles la muerte o una discapacidad a edad temprana. El tratamiento puede consistir en medicamentos y cirugía.

¿Cómo se hacen las pruebas de detección en los bebés?

La oximetría de pulso es una prueba sencilla que se hace al bebé en la cama para determinar la cantidad de oxígeno que tiene en su sangre y su frecuencia cardiaca o pulso. Los niveles bajos de oxígeno en la sangre pueden ser signo de un defecto cardiaco de nacimiento grave. La prueba se hace con una máquina llamada pulsioxímetro, el cual tiene sensores que se ponen en la piel del bebé. Esta prueba no causa dolor y solo toma unos minutos. La oximetría de pulso no remplaza los exámenes físicos y los historiales médicos completos, con los que a veces se puede detectar un defecto cardiaco de nacimiento grave, antes de que los niveles de oxígeno en la sangre sean muy bajos. Por lo tanto, la oximetría de pulso se puede usar a la par del examen físico.

¿Cuándo se hacen las pruebas de detección en los bebés?

Las pruebas de detección se hacen cuando el bebé tiene de 24 a 48 horas de nacido. Si el bebé va a ser dado de alta antes de las 24 horas de nacido, se le deben hacer las pruebas de detección lo más tarde posible, antes de que abandone el hospital.  

¿Cuáles son los resultados de la oximetría de pulso?

Si los resultados son "negativos" (en rango normal), significa que los resultados de la prueba no mostraron signos de un defecto cardiaco de nacimiento grave. Este tipo de prueba no detecta todos los defectos cardiacos de nacimiento graves, por lo que es posible que el bebé tenga otro defecto cardiaco aun cuando el resultado haya sido negativo. Si los resultados son "positivos" (fuera del rango normal), significa que la prueba mostró un bajo nivel de oxígeno en la sangre del bebé. Esto puede ser un signo de un defecto cardiaco de nacimiento grave, pero no significa que lo tenga, sino que se necesitan más pruebas.

El médico del bebé puede recomendar que se le vuelva a hacer la misma prueba de detección o que se le hagan pruebas más específicas, como un ecocardiograma (imagen del corazón obtenida por ultrasonido) para diagnosticar un defecto cardiaco de nacimiento grave. A los bebés que se les detectan defectos cardiacos de nacimiento graves puede que también deban ser evaluados por un genetista clínico. Esto puede ayudar a identificar síndromes genéticos asociados a estos defectos cardiacos para informarle a la familia si tiene riesgo futuro.

¿Qué están haciendo los CDC?

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) son parte del Comité Asesor de la Secretaria de Salud sobre Trastornos Hereditarios en Niños y Recién Nacidos (SACHDNC, por sus siglas en inglés) del Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS). El SACHDNC recibió autorización del Congreso para proporcionar orientación a la Secretaria de Salud sobre las afecciones que deben incluirse en los programas de detección para bebés y niños. También asesora a la Secretaria en la forma en que deben desarrollarse los sistemas que aseguren las pruebas de detección en niños y recién nacidos y, de ser necesario, que reciban un seguimiento médico adecuado. El SACHDNC recomendó que la Secretaria de Salud incluyera la oximetría de pulso en el Panel de Pruebas Recomendadas de Detección Uniforme para detectar defectos cardiacos de nacimiento graves. En septiembre del 2011, la Secretaria de Salud Sebelius aprobó la adición de las pruebas de detección de defectos cardiacos de nacimiento a las Pruebas Recomendadas de Detección Uniforme y esbozó las tareas específicas asignadas a los Institutos Nacionales de Salud (NIH), los CDC y la Administración de Recursos y Servicios de Salud (HRSA).

Más información

• Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC
  • Defectos de nacimiento información general
  • Defectos de nacimiento específicos
  • Embarazo saludable
  • Pasos para tener bebés más saludables
  • Estudio Nacional sobre la Prevención de Defectos Congénitos

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