El Registro de ELA cumple 6 años

Sepa más sobre cómo las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) están ayudando a los científicos a aprender más sobre esta enfermedad misteriosa al registrarse y completar las encuestas de factores de riesgo.

Han pasado 77 años desde que Lou Gehrig dio el famoso discurso en el que dijo que se consideraba el hombre más afortunado del mundo, cuando se retiró del béisbol en 1939, después de recibir el diagnóstico de ELA. Mucho acerca de la ELA sigue siendo un misterio. El Registro Nacional de ELA está trabajando con personas que tienen esta afección, investigadores, neurólogos, organizaciones que brindan apoyo para la ELA y otros, a fin de avanzar las investigaciones acerca de la ELA.

“En el centro del asunto se encuentran las personas con ELA, sus familias y sus seres queridos. El equipo dedicado a la ELA, aquí en la ATSDR, tiene el honor y privilegio de estar trabajando con personas tan valientes y dedicadas. Ellas inspiran nuestro trabajo todos los días”, dice el administrador del Registro Nacional de ELA, el Dr. Kevin Horton.

Seis años cumplidos y más por cumplir

Durante los últimos 6 años en que ha existido el Registro Nacional de ELA, la ATSDR ha logrado grandes avances en cuanto a descubrir más acerca de esta afección. Sin embargo, nos queda un largo camino por recorrer hasta entenderla por completo. Independientemente de ello, estamos inmensamente agradecidos a todas las personas con ELA en todos los Estados Unidos que han dedicado su valioso tiempo y esfuerzos para ayudar con el avance de la ciencia en relación con esta afección. Sin ellas, el registro no sería lo que es en la actualidad.

El Registro Nacional de ELA:

• proporciona el primer y el único estimado basado en la población de la prevalencia y la incidencia de la ELA en los Estados Unidos;
• está cumpliendo con el mandato del Congreso de describir la incidencia, la prevalencia, los datos demográficos y los factores de riesgo de las personas que tienen ELA;
• se está usando como herramienta de reclutamiento para ensayos clínicos e investigaciones epidemiológicas;
• proporciona fondos para investigaciones externas; y
• está integrando al registro un depósito de muestras biológicas a escala real.

Visite el Registro Nacional de ELA para obtener más información.

¿Qué es la ELA?

La ELA, o esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica mortal de rápida evolución que afecta las células de los nervios del cerebro y la médula espinal, lo cual causa la muerte de los nervios en los músculos y, por lo tanto, afecta el movimiento muscular voluntario. En promedio, las personas que tienen esta enfermedad mueren de dos a cinco años después del diagnóstico. Todavía sabemos muy poco acerca de la ELA, como sus causas y por qué afecta a algunas personas y a otras no, y cómo detenerla.

¿Qué es el Registro Nacional de ELA?

Para obtener más información acerca de la enfermedad, la Agencia para Sustancias Tóxicas y el Registro de Enfermedades (ATSDR), que es una agencia federal, lanzó el Registro Nacional de ELA en octubre del 2010. El registro reúne datos sobre la ELA de personas en los Estados Unidos que tienen la enfermedad, a través de un portal en Internet y bases de datos de salud nacionales ya existentes (Medicare, Medicaid y el Departamento de Asuntos de Veteranos o VA).

Las principales metas del registro son:

• describir la incidencia y la prevalencia de la ELA,
• describir los datos demográficos de las personas con ELA, y
• examinar los factores de riesgo de la enfermedad.

Infórmese más sobre cómo funciona el registro mediante la infografía “Infórmese”[192 KB].

¿Cómo está cumpliendo sus metas el registro?

Desde el lanzamiento del registro, la ATSDR ha podido proporcionar información sobre la incidencia, la prevalencia y las características demográficas de las personas con ELA en los Estados Unidos. El segundo informe del registro fue publicado el pasado mes de agosto. En este informe se encontró que cerca de 16 000 personas en los Estados Unidos tenían ELA en el 2013. La ELA sigue siendo más frecuente en las personas de raza blanca, los hombres y las personas de 60 a 69 años. Este es el único registro basado en la población en los Estados Unidos.

La ATSDR también está realizando varias actividades distintas para examinar los posibles factores de riesgo de la ELA. Mediante los 17 módulos en línea del registro sobre factores de riesgo, la ATSDR recoge información detallada de las personas con ELA sobre temas como ocupación, antecedentes militares, antecedentes residenciales y antecedentes de traumatismos, a fin de obtener más información sobre los posibles factores de riesgo de presentar la enfermedad. Hasta la fecha, aproximadamente 60 000 encuestas han sido completadas por personas con ELA. El portal en línea del registro ahora contiene datos de factores de riesgo de la cantidad más grande de personas con ELA en los Estados Unidos. La ATSDR publicó los resultados iniciales de los datos de la encuesta de factores de riesgo del registro en el primer informe del registro [575 KB] y recientemente publicó los resultados preliminares [261 KB] de esta encuesta en abril del 2016.

Investigación

La investigación es sumamente importante para ayudar a los científicos y a las personas con ELA a entender mejor la enfermedad. La meta global de las investigaciones es examinar los posibles factores de riesgo de presentar ELA. A fin de ayudar a identificar estos posibles factores de riesgo, el mecanismo de notificación de investigación conecta a las personas con ELA con los científicos que están reclutando participantes para sus estudios y ensayos clínicos sobre esta afección. Desde que comenzó a estar disponible este mecanismo de notificación, más del 95 % de las personas con ELA inscritas en el registro han optado por recibir notificaciones acerca de las oportunidades de investigación en las cuales podrían participar. Este año el registro ayudó a reclutar a personas con ELA para un estudio cuyo objetivo era describir la historia natural y los biomarcadores del gen C90RF72 y la demencia frontotemporal, para un ensayo clínico de fase 3 realizado por Cytokenetics cuyo objetivo era estudiar el fármaco tirasemtiv, y para un estudio cuyo objetivo era entender mejor cómo evoluciona la ELA. Hasta la fecha, la ATSDR ha ayudado a 23 instituciones en los Estados Unidos y en otros países a reclutar participantes para proyectos de investigación. Desde el 2013, se han enviado más de 75 000 mensajes de correo electrónico a personas con ELA inscritas en el registro. En general, los comentarios de los investigadores han sido positivos.

Financiamiento

La ATSDR también está proporcionando fondos para que instituciones académicas realicen investigaciones para aprender más sobre los factores de riesgo de ELA. Durante el 2016, se financiaron tres estudios nuevos externos sobre la ELA a través del registro. Hasta la fecha, la ATSDR ha financiado 12 estudios de investigación en los Estados Unidos y uno internacional. La información recogida de las investigaciones ayudará a la ATSDR a priorizar los temas para las encuestas futuras.

Depósito nacional de muestras biológicas de ELA

El registro también se está preparando para lanzar el depósito nacional de muestras biológicas de ELA este otoño, el cual:

• inscribirá a una muestra representativa de participantes basada en la población a partir del registro;
• aumentará la cantidad de especímenes biológicos disponibles para las investigaciones sobre la ELA; y
• permitirá la correlación de los biomarcadores con los datos epidemiológicos extensos recogidos por el Registro Nacional de ELA.

Mediante el depósito piloto de muestras biológicas, que operó desde el 2011 hasta septiembre del 2015, la ATSDR recogió de participantes inscritos en el registro de personas con ELA especímenes biológicos obtenidos en sus hogares o después de su muerte. Las muestras recogidas incluyeron muestras de sangre, orina, cabello y uñas de 330 participantes, y tejido cerebral, médula espinal, líquido cefalorraquídeo y muestras de músculo, piel y hueso de 15 participantes. Agrupar las muestras biológicas de las personas con ELA con sus datos epidemiológicos existentes y sus datos de factores de riesgo existentes hará que este depósito de muestras biológicas sea una rica fuente de información para los científicos que estén realizando investigaciones sobre lo que causa la ELA.