Información sobre la anencefalia

La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el bebé nace sin partes del encéfalo (formado por cerebro, tallo y cerebelo) y el cráneo.

¿Qué es la anencefalia?

La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el bebé nace sin partes del encéfalo y el cráneo. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). A medida que el tubo neural se forma y se cierra, ayuda con la formación del encéfalo y el cráneo del bebé (la parte superior del tubo neural), la médula espinal y los huesos del espinazo (parte inferior del tubo neural).

La anencefalia se produce cuando la parte superior del tubo neural no se cierra por completo. Esto a menudo resulta en el nacimiento de un bebé sin la parte frontal del encéfalo (prosencéfalo) ni la parte encargada del pensamiento y la coordinación (cerebro). Las otras partes del encéfalo a menudo no están cubiertas por hueso o piel.

Causas y factores de riesgo

Se desconocen las causas de la anencefalia en la mayoría de los bebés. Algunos bebés tienen anencefalia debido a un cambio en sus genes o cromosomas. La anencefalia también puede ser causada por una combinación de genes y otros factores, como los elementos dentro del ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo.

Al igual que muchas de las familias de niños con un defecto de nacimiento, los CDC quieren saber qué los causa. Comprender qué factores son más comunes entre los bebés con defectos de nacimiento nos ayudará a aprender más sobre las causas. Los investigadores de los CDC han reportado hallazgos importantes sobre algunos factores que afectan el riesgo de anencefalia:

• Consumir poco ácido fólico antes y durante las primeras etapas del embarazo aumenta el riesgo de tener un embarazo afectado por defectos del tubo neural, incluida la anencefalia.¹
• Desde que se comenzaron a enriquecer los granos con ácido fólico en los Estados Unidos, ha habido una reducción en la cantidad de embarazos afectados por defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia).¹
• Los bebés nacidos de madres hispanas están en mayor riesgo de presentar anencefalia. Las razones de este aumento en el riesgo entre las madres hispanas no se entienden completamente.²

Los CDC continúan estudiando los defectos de nacimiento, como la anencefalia, y la forma de prevenirlos. Si usted está embarazada o está pensando en quedar embarazada, hable con su médico sobre las maneras de aumentar las probabilidades de tener un bebé sano.

Diagnóstico

La anencefalia se puede diagnosticar durante el embarazo o después del nacimiento del bebé.

Durante el embarazo

Durante el embarazo se realizan pruebas de detección (exámenes prenatales) que indican si hay defectos de nacimiento y otras afecciones presentes. La anencefalia daría resultados anormales en las pruebas de detección en suero o sangre, o podría observarse en una ecografía (la cual crea imágenes del cuerpo).

Después de que nazca el bebé

En algunos casos, la anencefalia podría no diagnosticarse hasta después de que nazca el bebé. La anencefalia se observa inmediatamente cuando el bebé nace.

Tratamientos

No existe una cura ni un tratamiento estándar para la anencefalia. Casi todos los bebés que nacen con anencefalia morirán poco después de nacer.

Referencias

1. CDC. Spina Bifida and Anencephaly Before and After Folic Acid Mandate --- United States, 1995--1996 and 1999—2000. MMWR. May 7, 2004 / 53(17);362-365.
2. Canfield MA, Mai CT, Wang Y, O’Halloran A, Marengo LK, Olney RS, et al. The Association Between Race/Ethnicity and Major Birth Defects in the United States, 1999–2007. Am J Public Health. 2014;104(9):e14-e23.