Diagnóstico

Los defectos de nacimiento se pueden diagnosticar durante el embarazo o después de que nazca el bebé, según el tipo de defecto.

Durante el embarazo: Pruebas prenatales

Pruebas de detección

Las pruebas de detección son un tipo de prueba o procedimiento que se usa para determinar si la madre o el bebé podrían tener ciertos problemas. Estas pruebas no proporcionan un diagnóstico específico; para ello es necesario hacer pruebas de diagnóstico (ver más adelante). Las pruebas de detección a veces pueden dar un resultado anormal, aun cuando la madre o el bebé no tengan ningún problema. Con menos frecuencia, pueden dar resultados normales y no detectar un problema que sí existe. A las mujeres embarazadas se les suelen ofrecer pruebas para la detección de defectos de nacimiento o de otros problemas en la madre o el bebé. Hable con su médico si tiene inquietudes acerca de las pruebas prenatales.

Pruebas de detección del primer trimestre

Las pruebas de detección del primer trimestre son una combinación de exámenes que se realizan entre las semanas 11 y 13 del embarazo. Se utilizan para identificar ciertos defectos de nacimiento en el corazón del bebé o alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down. Estas pruebas de detección consisten en pruebas de sangre de la madre y ecografías.

• Pruebas de sangre de la madre
  Las pruebas de sangre de la madre son un simple análisis de sangre. Miden los niveles de dos proteínas, la gonadotropina coriónica humana (hCG, por sus siglas en inglés) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés). Si los niveles de las proteínas resultan anormalmente altos o bajos, el bebé podría tener una alteración cromosómica.
• Ecografía
  La ecografía crea imágenes del bebé. En la ecografía del primer trimestre, se buscan signos de acumulación de líquido detrás del cuello del bebé. Si se observa una cantidad de líquido mayor de lo normal, el bebé podría tener una alteración cromosómica o un defecto del corazón.

Pruebas de detección del segundo trimestre

Las pruebas de detección del segundo trimestre se llevan a cabo entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Se utilizan para identificar ciertos defectos de nacimiento en el bebé. Las pruebas de detección del segundo trimestre incluyen un análisis de suero materno y una evaluación ecográfica integral del bebé a fin de detectar si hay anomalías estructurales (a esta ecografía también se la llama ecografía de detección de anomalías).

• Análisis de suero materno
  El análisis de suero materno consiste en un simple análisis de sangre de la madre para determinar si la mujer presenta un mayor riesgo de tener un bebé con ciertos defectos de nacimiento, como defectos del tubo neural o alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down. También se le llama prueba de detección “triple” o “cuádruple”, según el número de proteínas que se midan en la sangre de la madre. Por ejemplo, la prueba de detección cuádruple mide los niveles de 4 proteínas AFP (alfafetoproteína), hCG, estriol e inhibina A. La prueba de detección en suero materno generalmente se realiza durante el segundo trimestre.
• Ecografía de detección de anomalías
  La ecografía crea imágenes del bebé. Esta prueba normalmente se realiza alrededor de las semanas 18 a 20 del embarazo. La ecografía se utiliza para ver el tamaño del bebé y para detectar defectos de nacimiento u otros problemas en el bebé.

Pruebas de diagnóstico

Si los resultados de una prueba de detección son anormales, los médicos generalmente usan pruebas de diagnóstico para determinar si el bebé tiene defectos de nacimiento u otros posibles problemas. Estas pruebas también se ofrecen a las mujeres con embarazos de alto riesgo, como las mujeres de 35 años o más, las mujeres que han tenido un embarazo anterior afectado por defectos de nacimiento, las mujeres con enfermedades crónicas como lupus, presión arterial alta, diabetes o epilepsia, y mujeres que usan ciertos medicamentos.

Ecografía de alta resolución

La ecografía crea imágenes del bebé. Esta ecografía, también llamada ecografía de segundo nivel, se utiliza para observar más de cerca los posibles defectos de nacimiento u otros problemas que se hayan indicado en los resultados de las pruebas de detección anteriores. Generalmente se realiza entre las semanas 18 y 22 del embarazo.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)

En la prueba de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), el médico extrae una pequeña muestra del tejido de la placenta, denominado vellosidad coriónica, para analizar y determinar si el bebé tiene alteraciones cromosómicas o genéticas. Por lo general, se ofrece la prueba CVS a las mujeres que hayan recibido un resultado anormal en una prueba de detección del primer trimestre o que podrían estar en mayor riesgo. Esta prueba se hace entre las semanas 10 y 12 del embarazo, antes que la amniocentesis.

Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba en la cual el médico extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del área que rodea al bebé. El líquido se analiza para medir los niveles de proteínas del bebé, que pueden indicar ciertos defectos de nacimiento. Las células del líquido amniótico pueden analizarse para observar si hay alteraciones cromosómicas, como síndrome de Down, y problemas genéticos, como fibrosis quística o enfermedad de Tay-Sachs. Por lo general, la amniocentesis se ofrece a las mujeres que hayan recibido un resultado anormal en una prueba de detección del primer trimestre o que podrían estar en mayor riesgo. Se realiza entre las semanas 15 a 18 del embarazo. Algunas de las proteínas que se analizan en la amniocentesis son las siguientes:

• AFP
  AFP es la sigla de alfafetoproteína, que es una proteína que produce el bebé en gestación. Los altos niveles de AFP en el líquido amniótico pueden indicar la posibilidad de que el bebé tenga una abertura anómala en el tejido, como un defecto del tubo neural (anencefalia o espina bífida), o una anomalía en la pared del cuerpo, como onfalocele o gastrosquisis.
• ACE
  ACE es la sigla correspondiente a acetilcolinesterasa, una enzima producida por el bebé en gestación. La enzima puede pasar del bebé al líquido amniótico que lo rodea si tiene una abertura en el tubo neural.

Después de que nazca el bebé

Ciertos defectos de nacimiento podrían no diagnosticarse hasta que nazca el bebé. A veces, el defecto de nacimiento se observa tan pronto nace el bebé. Pero en el caso de otros defectos de nacimiento, como algunos defectos del corazón, puede que no se diagnostiquen hasta más adelante en la vida.

Cuando hay un problema de salud en un niño, el proveedor de atención primaria podría revisar si tiene un defecto de nacimiento al recopilar sus antecedentes médicos y familiares, hacerle un examen físico y a veces al recomendar más pruebas. Si después del examen no se puede hacer un diagnóstico, el proveedor de atención primaria podría remitir al niño a un especialista en genética y defectos de nacimiento. Los médicos genetistas son médicos con capacitación especializada en evaluar a los pacientes que puedan tener afecciones genéticas o defectos de nacimiento. Aun cuando el niño vea a un especialista, es posible que no se obtenga un diagnóstico exacto.