Información sobre la hernia diafragmática

La hernia diafragmática es un defecto de nacimiento en el que hay un orificio en el diafragma.

¿Qué es la hernia diafragmática?

La hernia diafragmática es un defecto de nacimiento en el que hay un orificio en el diafragma (el músculo grande que separa el pecho del abdomen). Los órganos en el abdomen (como los intestinos, el estómago y el hígado) pueden desplazarse a través del orificio en el diafragma y hacia arriba en el pecho del bebé. Cuando un órgano pasa a través del orificio, se llama hernia. Una hernia diafragmática puede prevenir que los pulmones del bebé se desarrollen completamente y así causar dificultades respiratorias para el bebé al nacer.

Incidencia

Los investigadores no saben exactamente cuántos bebés al año se ven afectados por la hernia diafragmática. Sin embargo, un estudio estimó que todos los años cerca de 1 de 4000 bebés nace con una hernia diafragmática¹. Cerca de la mitad de todos los recién nacidos que tienen hernia diafragmática también tienen otras afecciones, incluidos defectos de nacimiento del cerebro, el corazón y los intestinos².

Causas y factores de riesgo

Aunque las causas de la hernia diafragmática en la mayoría de los bebés se desconocen, los investigadores creen que algunos casos de esta afección podrían ser causados por anomalías en los genes del bebé. Un gen es una parte del ADN (las instrucciones genéticas en todos los seres vivos). Las personas heredan una copia de cada gen de su madre y una copia de su padre. Los genes que una persona hereda de sus padres pueden determinar muchas cosas, como la apariencia de la persona y si esta podría tener ciertas enfermedades.

Comprender qué factores son más comunes entre los bebés con defectos de nacimiento nos ayudará a aprender más sobre las causas. Los CDC proveen fondos a los Centros de Investigación y Prevención de Defectos de Nacimiento, que colaboran en los estudios a gran escala como el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento (NBDPS; nacimientos de 1997 al 2011) y el Estudio de Defectos de Nacimiento para Evaluar las Exposiciones durante el Embarazo (BD-STEPS; comenzó con nacimientos en el 2014) para comprender las causas de los defectos de nacimiento, incluso la hernia diafragmática, y los riesgos de tenerlos.

Si usted está embarazada o está pensando en quedar embarazada, hable con su médico sobre las maneras de aumentar las probabilidades de tener un bebé sano.

Diagnóstico

Durante el embarazo existen pruebas de detección que se pueden hacer para ver si existen defectos de nacimiento y otras afecciones. Los médicos usualmente pueden diagnosticar la hernia diafragmática antes de que el bebé nazca. Los médicos utilizan la ecografía para crear una imagen del diafragma y de los pulmones para detectar anomalías.

En algunos casos, las ecografías que se hacen durante el embarazo no muestran la hernia diafragmática. Sin embargo, una vez que el bebé nazca, los médicos podrían diagnosticar la afección si notan que el bebé tiene dificultades para respirar. Una radiografía del pecho puede mostrar que los órganos que normalmente se encuentran en el abdomen están en el pecho, y que los pulmones se ven más pequeños de lo normal o fueron empujados a un lado.

Manejo y tratamiento

Para reparar una hernia diafragmática se necesita realizar una operación poco después del nacimiento del bebé.  Después de la operación, el bebé necesitará asistencia continua para respirar, hasta que los pulmones se recuperen y se expandan.

Referencias

1. Skari H, Bjornland K, Haugen G, Egeland T, Emblem R. Congenital diaphragmatic hernia: a meta-analysis of mortality factors. J Pediatr Surg. 2000; 35:1187–1197.
2. Pober BR, Russell MK, Ackerman KG. Congenital Diaphragmatic Hernia Overview. 2006 Feb 1 [Updated 2010 Mar 16]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1359/